Címlap

Ismeretlen jelentőségű variánsok - Genetikai eltérések kimutatása és funkcionális vizsgálat öröklött betegségekben

Szakmai vezető: Balogh István

  • Angol cím: Variants of unknown significance - detection and functional characterization of genetic alterations in inherited diseases
  • Szerződés típusa: OTKA-K
  • Projekt leírása: A pályázatban olyan betegségek vizsgálatát tervezzük, melyek öröklött tényezővel rendelkeznek. Vizsgálataink tárgya minden esetben a betegség kialakulásának folyamatának kutatása, azaz, hogyan lesz az örökítőanyagban bekövetkezett változásból rosszul működő, vagy nem működő fehérje, ezáltal betegség. Ezek közé tartozik a koleszterin szintézist érintő Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma, egy öröklött vesebetegség, és a fiatal korban jelentkező diabetes. Vizsgálataink kiterjednek egy olyan betegség, az időskori macula degeneráció genetikai aspektusainak kutatására, mely betegség az időskori leggyakoribb vaksági ok. Ez esetben egy korábbi megfigyelésünket, ami szerint egy genetikai tényező védőhatású lehet a betegséggel szemben szeretnénk igazolni funkcionális módszerekkel.
  • Projekt időtartama: 2014.01.01 – 2017.12.31
  • Projekt összköltsége: 21.000.000 (HUF)
  • Kutatás típusa: Alapkutatás

 

Frissítés dátuma: 2017.08.08.


Tisztelt Felhasználó!

 

A Debreceni Egyetem kiemelt fontosságúnak tartja a rendelkezésére bocsátott, illetve birtokába jutott személyes adatok védelmét. Ezúton tájékoztatjuk Önt, hogy a Debreceni Egyetem a 2018. május 25. napján hatályba lépett Általános Adatvédelmi Rendelet alapján felülvizsgálta folyamatait és beépítette a GDPR előírásait az adatkezelési és adatvédelmi tevékenységébe. A felhasználók személyes adatait a Debreceni Egyetem korábban is teljes körültekintéssel kezelte, megfelelve az érvényben lévő adatkezelési szabályozásoknak. A GDPR előírásait követve frissítettük Adatvédelmi Tájékoztatónkat, amelyet az alábbi linkre kattintva olvashat el: Adatkezelési tájékoztató. DE Kancellária VIR Központ